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遗传性痉挛性截瘫显性4型杂合
痉挛性截瘫
,
遗传
基因检查阴性,是不是不
答:
杂合
的就是了,整的那扶正止挛汤有三个月
痉挛性截瘫
是小脑萎缩吗?
答:
由于这
4
种病的临床特征显示有相当大的重叠,以胼胝体发育不全(corpus callosum hypoplasia)、精神发育迟滞(mental retardation)、拇指内收(Adducted thumbs)、
遗传性痉挛性截瘫
(hereditary spastic paraplegia)和脑积水(Hydrocephalus)为特征,最近将这些疾病概括在一起,命名为CRASH综合征。髓鞘蛋白脂蛋白(PLP)基因编码两个主...
运动神经元病致病基因有20多种突变类型吗?
答:
ALS2基因的第34外显子突变编码鸟苷三磷酸酶调控的 alsin,引起青少年起病、进展缓慢的上运动神经元亚型ALS和
遗传性
婴儿
痉挛性截瘫
。该基因突变呈常染色体隐性遗传,其所致运动神经元病的平均发病年龄在6.5岁左右,多表现为面肌痉挛、强笑、构音困难、痉挛步态、轻度肌萎缩以及感觉异常等,部分患者在12-50岁瘫痪在床。
历时9年,终于明确诊断了,竟然是罕见到全球也没几例的病
答:
患者既往尽管做过脑白质病相关基因筛查见3甲基戊烯二酸尿症2型/Barth综合征及
遗传性痉挛性截瘫
11型可能有关。可从患者的病情整体分析,目前测到的基因无法合理解释患者的病情,但患者的病情还是倾向基因相关,于是和家属充分沟通后,做了亚全外分析,结果显示,患者在共济失调-全血细胞减少综合征相关基因SAMD9L存在一处
杂
...
朊蛋白病病理生理
答:
人体内
的
朊蛋白增殖过程表现为一个PrPC分子与一个PrPsc分子结合形成
杂合
二聚体或三聚体,这个二聚体进一步转化为两个PrPsc,从而呈指数式增长。朊蛋白的传播机制至今仍是个谜。值得注意的是,大约15%的人类朊蛋白病是由遗传因素导致,属于常染色体
显性遗传
。患者家族中往往存在朊蛋白基因(PRNP)突变,这...
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