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进行性肌营养不良遗传
进行性肌营养不良
是什么
遗传
病
答:
进行性肌营养不良是一组由于基因突变导致的肌肉变性疾病,这是一种遗传性的肌肉病
,常常伴有骨骼肌进行性无力和萎缩,可以有心脏、骨骼、眼睛、胃肠道等受累,起病年龄不同,往往是见于患儿。其可以分为很多类型,如假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良等,患儿往往是由于遗传所造...
进行性肌营养不良
症的致病基因有哪些
答:
目前已发现有60多个致病基因可引起疾病,
遗传方式有常染色的显性、常染色的隐性和X连锁的隐性遗传
。临床上最常见的为进行性肌营养不良的疾病、假肥大型进行性肌营养不良即DMD和BMD。
如何阻止
进行性肌营养不良
的
遗传
答:
如何阻止进行性肌营养不良的遗传:
1、首先需要对患者进行DMD基因检测,明确基因突变位点和类型
。2、如果患者母亲为突变基因携带者,再生育时需要采羊水或脐血进行产前诊断,如果胎儿患病就需要终止妊娠。3、如果患者母亲未携带基因突变,建议还是要做羊水或脐血的产前诊断,因为担心母亲有生殖腺嵌合体的情况,...
进行性肌营养不良
怎么治
答:
进行性肌营养不良属于遗传病,存在一些基因方面的问题
,如Duchenne型肌营养不良会有假性肥大型,即基因编码抗肌萎缩蛋白出现问题,不能对抗肌萎缩,所以肌肉进行性萎缩。这类患者目前为止无有效治疗,包括现在用的力如太,对这些疾病可能缓解几个月,甚至对于部分病人无作用。只能期待科学发展,现在已经找到...
进行性肌营养不良
是什么
遗传
病
答:
Becker型肌营养不良,这种患者症状可能比前一种要轻,之后要生活在轮椅上,但寿命相对长一些。一些
进行性肌营养不良
,即面部或者肩部肌肉营养不良,不像前面两种分布广泛,可能是一些局灶肌营养不良,均为神经系统
遗传
病,但遗传基因不同。假性肥大肌营养不良是母系遗传,患者的母亲是致病基因携带者,但不会...
进行性肌营养不良
症是什么
遗传
方式
答:
进行性肌养不良症特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病。Dystrophin基因分布在人体的X染色体上,所以其遗传方式称为X连锁
隐性遗传
。男性染色体是X和Y型,只有一个X染色体,女性有XX有两条染色体,所以该病为隐性遗传,女性通常携带有该基因,但通常不会犯病。但携带有该基因的女性生育的孩子,其中...
肌营养不良
的
遗传
规律
答:
进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁
隐性遗传
病,遗传方式简单梳理一下:1、男性发病:因为男性的染色体是X+Y,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病。换句话说,男性只要不发病肯定就是健康的。2、女性携带:女性携带者有两个X染色体, 一条...
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