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腓肠肌肥大就一定是dmd吗
关于
DMD的
诊断程序
答:
答案是否定的
。DMD基因庞大,有79个外显子,目前国内很多检测中心应用的检测方法不一,检测的外显子部位和数量也不一样,有些单位仅检测某些热点突变。即使应用MLPA技术检测了79个外显子,也只能检测到基因大片段的缺失或重复,不能检测到 细微的点突变,所以,基因检测的阳性率不是100,检查结果阴性也...
什么
是 DMD
/BMD?
答:
DMD的
过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚,走路更慢,可以发现患病儿童的
腓肠肌
明显大于其他儿童(不是肌肉,而是脂肪和结缔组织,称为假性
肥大
)。BMD通常只在青春期甚至成年时被诊断为生病,最初的表现是很难参加体育活动和军事训练。为了补偿萎缩的肌肉并保持平衡,病人踮起脚尖,摆动步态,...
朋友的孩子得了
DMD
,想求助各位给帮帮忙。
答:
DMD
DMD的
病程较容易观察和预计。病孩通常学步较晚,走路有些蹒跚,而且可以发现病孩的
腓肠肌
明显较其他孩子大(不是肌肉而是脂肪和结缔组织,被称为假性
肥大
) 上学之前,可以发现病孩行动笨拙容易摔倒,奔跑、上楼、从地上站起均有困难。上学后,可以发现病孩用脚尖或脚掌前部走路,步态摇摆、不稳定而且容易摔倒。为了保持...
怎样
才是DmD
基因携带者?
答:
假
肥大
性肌营养不良(
DMD
), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差...
DMD
是我国最常见的一种病理类型?
答:
DMD病指的是进行性肌营养不良,这种疾病当中有一种类型叫做假
肥大
型,假肥大型当中又有一种亚型叫Duchenne型肌营养不良症,它的缩写
就是DMD
。DMD病是一种我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病,发病率相对比较高,一般女性是基因携带者,她所生的男孩会有一半的概率发病。这种疾病一般是在男孩3-5岁时发病...
肌营养不良的都有哪些类型呢?假
肥大
型是不是最常见的呢?
答:
Gowers征:本病的患儿由仰卧位坐起时,有一个特征性的起立动作,即患儿不能直接从仰卧位上坐起,需首先翻身成为俯卧位,然后再蹲起,再转换为四点支持位。腓肠肌假性肥大:绝大多数的患儿有腓肠肌的假性肥大,可见双侧的
腓肠肌肥大
,这是由于萎缩的肌纤维组织被脂肪充填而致,同时出现肌力减弱,但触之...
dmd
基因的检查报告称称exon47 .exon48和exon49完全缺失可导到dmd是什 ...
答:
Duchenne型肌营养不良(
DMD
)的主要表现是四肢无力,一般在出生后有运动发育延迟,主要表现为不会爬,正常儿童8个月会爬,走路晚,正常儿童12个月会走,走路的时间延迟3-4个月,到14-6个月会走。随后出现走路不稳,跑步不稳,跑步时易跌倒,抬头费力,3-4岁出现上楼费力,
腓肠肌
开始
肥大
,腓肠肌假性...
什么是
肌
营养不良?
答:
肌营养不良最常见的是假
肥大
型肌营养不良中的
DMD
型,是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病。通常3~5岁隐匿起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,表现为走路慢,脚尖着地,易跌跤。上楼及蹲位站立困难,可出现典型的鸭步。随症状加重,可以出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难。肩胛带肌、上臂肌往往同时受累...
dmd
(先天性肌营养不良)的主要内容、病变机制及最先治疗进展
答:
DMD的
临床诊断依据 (1). 一般在5岁以前发病; (2). 临床特点为进行性对称性肌无力,以肢体近端受累多见,起病常于下肢开始; (3). 查体无肌颤,无感觉障碍,多伴有
腓肠肌
假性
肥大
; (4). 血清肌酸激酶(CK)增高数十或数百倍; (5). 肌电图呈肌源性损害; (6). 肌活检...
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