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新生儿足跟血酰基肉碱高
...质谱:血/尿氨基酸与
酰基肉碱
,尿有机酸检测/
足跟血
检测
答:
酰基肉碱与脂肪酸代谢紧密相连,尿液中的有机酸是通过质谱分析来检测的。例如,
丙酰肉碱的增加可能指示甲基丙二酸血症或丙酸血症
。肉碱的水平变化反映出疾病的细微差别,如丁酰肉碱增高与短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症相关。尿有机酸检测通过气相质谱和串联质谱技术,发现异常代谢物如HMG-CoA裂解酶缺陷导致的3...
婴儿足跟血
中的癸二烯
酰基肉碱
指数高
答:
你好,
婴儿
就跟血筛查,癸二烯
酰基肉碱
指数高。这个是需要复查的,复查仍然有问题需要做确诊检查。
呕吐、嗜睡、散发汗脚气味,这会是我孩子的未来吗?
答:
收到短信的当天我就带着女儿去了医院,检查报告显示女儿的异戊
酰基肉碱
(C5)值为1.41μmol/L,而正常值是0.03~0.3μmol/L。医生建议我们复查一次,复查后的C5数值为1.35μmol/L,虽然有所下降但还是较正常值高出许多。 足底血筛查丨nidirect.gov.uk 医生说C5值高有可能提示异戊酸血症 ,建议最好做个基因检测,...
孩子得了佝偻病别大意,小心这种罕见病
答:
2.
新生儿
筛查:通过
足跟血
氨基酸及
酰基肉碱
谱分析,可在无症状时期或疾病早期就发现酪氨酸血症患者,从而早期干预,保护脏器。本文由中国科普作家协会医学科普专委会主任委员王韬进行科学性把关。“达医晓护”供稿
呕吐、嗜睡、散发汗脚气味,这会是我孩子的未来吗?
答:
收到短信的当天我就带着女儿去了医院,检查报告显示女儿的异戊
酰基肉碱
(C5)值为1.41μmol/L,而正常值是0.03~0.3μmol/L。医生建议我们复查一次,复查后的C5数值为1.35μmol/L,虽然有所下降但还是较正常值高出许多。 足底血筛查丨nidirect.gov.uk 医生说C5值高有可能提示异戊酸血症 ,建议最好做个基因检测,...
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