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小儿遗传代谢病
小儿遗传代谢性疾病
有哪些
答:
新生儿遗传代谢病
主要有5种,分别是苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH,简称甲低)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD,俗称蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和半乳糖血症(GAL)。
孩子两岁半了才发现患上了苯丙酮尿症,该怎么办?
答:
小儿
苯丙酮尿症是一种以智力发育不全为主要特征的常染色体隐性
遗传
性
代谢性疾病
。因此,需要早发现、早诊断、早治疗,当然,此病是可以治疗的,宜越早发现并治疗,预后越好,现在采取的是在胚胎及新生儿积极筛查,找出苯丙酮尿症的高危因素,积极干预。苯丙酮尿症是如何形成的?我们人体中的苯丙氨酸是需要代...
戈
谢病
简介
答:
20世纪80年代以前该病还像很多
遗传病
一样,无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展,其诊断与治疗已经有了长足的发展,目前已成为
遗传代谢病
中为数不多的几个可治性疾病之一。 戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。 戈谢病主要并发...
小儿
苯丙酮尿症的治疗
答:
1.治疗原则PKU是第一种可通过饮食控制治疗的
遗传
性
代谢病
。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗,治疗原则如下:(1)早期治疗 一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好,智能发育可接近正常人。(2)控制苯丙氨酸摄入 苯丙氨酸是一种必需氨基酸,为生...
小儿
苯丙酮尿症详细资料大全
答:
小儿
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸
代谢
途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性
遗传性疾病
。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。基本介绍 英文名称...
pku是什么
遗传病
答:
PKU即苯丙酮尿症,是常染色体隐性
遗传性疾病
,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及丙酮酸等在体内蓄积,且从尿液中大量排出的一类疾病。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸
代谢病
,其发病率具有种族和地域差异。苯丙酮尿症患者主要表现为生长及智力发育迟缓、皮肤...
什么是新生儿苯丙酮尿症
答:
【疾病概述】 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸
代谢病
,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形
遗传
。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/...
孩子身上的怪味,可能是
疾病
的信号
答:
若从孩子身上闻到一些特殊气味,如烂苹果味、臭鱼烂虾味,老鼠尿臊味、糖甜味、臭脚汗味等,家长一定要重视,因为孩子身上的怪味,很可能是某些先天性疾病和
遗传
性
代谢性疾病
的信号。代谢不完全产物这些疾病,由于遗传基因发生突变,造成
小儿
体内某种酶或结构蛋白缺陷,结果使体内氨基酸代谢发生障碍,而产生了一些代谢不...
小儿遗传疾病
全解析
答:
小儿遗传疾病
全解析 4》性联显性遗传 性联显性遗传疾病相当少见,父母任何一方患病即有可能传到后代,而且发生在女性的机会多于男性。 5种遗传疾病全解析 1海洋性贫血 海洋性贫血能借由产前筛检发现。 海洋性贫血(Thalassemia,又称地中海型贫血)是为隐性遗传疾病,是台湾常见的单一基因遗传疾病之一。王育美医师指出:...
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