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多种酰基肉碱高会有什么病
乙
酰基肉碱高
代表
什么
答:
乙酰基肉碱偏高代表存在酰基肉碱转位酶缺乏症
。肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症,是由于肉碱-酰基肉碱转位酶缺陷致长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与脂肪酸β氧化而出现的一系列以脂肪酸氧化障碍为特征的常染色体隐性遗传病。该病以
低酮性低血糖
、心律失常、心肌病、肝功能异常、高氨血症、血浆游离肉碱水平降低...
高丁二
酰基肉碱
血症(HC4DC)是
什么病
答:
您好,丁二
酰基肉碱
的新生儿筛查试验,主要用于筛查脂肪酸氧化异常以及有机酸代谢异常类的疾患。这属于临床检验的检测指标,不是一个独立的
疾病
。
丁二酰肉碱+3-羟基异戊
酰肉碱偏高
答:
由于遗传因素、疾病或饮食不当。丁二酰肉碱和3-羟基异戊酰肉碱偏高是由于遗传因素,某些基因突变或缺陷导致肉碱代谢异常,
与某些慢性疾病(如肝病、肾病
)相关,影响肉碱代谢,长期摄入过多高脂肪、高蛋白的食物也会引起肉碱偏高。
小孩子
种酰基肉碱高
,是挂北京儿童医院的遗传代谢内分泌科吗?如果在11...
答:
酰基肉碱
是代谢遗传中的一项。如果你是怀孕期间,那么可能出现兔唇等遗传
疾病
。如果孩子已经出生,是新生儿的话,没关系,这是普遍
偏高
的;如果孩子2岁以上了,看看平时饮食是不是蛋白摄入过高,建议多喝水!如果,你疑心有其他疾病,可以继续去医院做尿检筛查。挂号还是内分泌科 ...
丁
酰肉碱偏高会
影响宝宝的智力发育吗
答:
根据你描述的检查结果,单纯丁
酰肉碱
升高,要考虑短链脂酰基辅酶A脱氢酶缺乏症或乙基丙二酸尿症,如果只是轻度
偏高
,问题不大的,定期复查,注意加强营养
...串联质谱及尿气相色谱质谱:血/尿氨基酸与
酰基肉碱
,尿有机酸检测/足...
答:
酰基肉碱
与脂肪酸代谢紧密相连,尿液中的有机酸是通过质谱分析来检测的。例如,丙
酰肉碱
的增加可能指示甲基丙二酸血症或丙酸血症。肉碱的水平变化反映出
疾病
的细微差别,如丁酰肉碱增高与短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症相关。尿有机酸检测通过气相质谱和串联质谱技术,发现异常代谢物如HMG-CoA裂解酶缺陷导致的3...
丁
酰基肉碱高
是遗传的吗
答:
短链脂酰基辅酶A脱氢酶缺乏症引起的丁
酰基肉碱高
是遗传。丁酰基肉碱高是由短链脂酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、乙基丙二酸尿症等引起。如果是由短链脂酰基辅酶A脱氢酶缺乏症引起,因为短链脂酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,那么是遗传的,否则就不是。
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